Орфанные заболевания

 

Редкие заболевания, орфанные заболевания — заболевания, затрагивающие небольшую часть населения.

80% редких заболеваний являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие редкие болезни возникают в детствеи около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет. Так, по экспертным оценкам, летальный исход для 10% больных наступает в возрасте до пяти лет, а еще для 12% — в возрасте от 5 до 15 лет; инвалидность наступает в 65% случаев.

На сегодняшний день понятие орфанных заболеваний закреплено законодательно во многих странах, однако везде в него вкладывается несколько разный смысл.

В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет редкие болезни, как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200 000 людей в США», или примерно 1 человека из 1500.

В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов в Японии, или около 1 человека из 2500.

В России редкими предлагается считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек». По экспертным оценкам, в России число таких больных составляет около 1,5 млн. человек.

В Европе редкими заболеваниями страдают порядка 40 миллионов человек, в том числе в Германии около 4 миллиона.

Эти болезни характеризуется большим разнообразием патологических состояний и симптомов, что часто приводит к постановке неверного и ложного диагноза.

Значение своевременной диагностики редких заболеваний чрезвычайно велико, поскольку точный диагноз наследственной патологии становится основой адекватного лечения. В России проводится скрининг новорожденных на 6 редких генетических заболеваний, в США проводят скринингноворожденных почти на 50 редких болезней.

Для своевременной диагностики редкого заболевания необходим соответствующий уровень знаний и настороженности врачей (прежде всего первичного звена), а также возможность верификации диагноза с помощью специальных методов исследований.

Учитывая, что до 80% редкой патологии имеет генетически обусловленную природу, генетические исследования должны быть доступны для жителей РФ.

Вам нужна помощь?

Пожалуйста, заполните заявление или отправьте нам письмо на email Этот адрес электронной почты защищен от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.   

8-495-151-81-69   номер для Московского региона

8-800-775-41-47   бесплатный номер для всех регинов России