Болезнь Гентингтона (хорея Хантингтона или Гентингтона) — генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 30–50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств.

Заболевание вызывается умножением кодона CAG в гене HTT. Этот ген кодирует 350-kDa белок хантингтин с неизвестной функцией. В гене дикого типа (не мутантного) у разных людей присутствует разное количество CAG-повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь. Нейроморфологическая картина характеризуется атрофией стриатумa, а на поздней стадии также атрофией коры головного мозга.

Симптомы Хореи Гентингтона:

По распространённости БГ относится к так называемым орфанным (от англ. orphan — сирота), или редким, заболеваниям. Частота встречаемости БГ колеблется от 3 до 17 случаев на 100 000 жителей, составляя в среднем 5–7 случаев на 100 000 населения. Оно является одним из самых частых наследственных заболеваний нервной системы.

Средний возраст появления первых симптомов БГ — 40 лет, однако болезнь может начаться как позже, вплоть до 70 лет, так и значительно раньше — до 20-летнего возраста (так называемые ювенильные случаи заболевания). БГ — наследственное прогрессирующее заболевание головного мозга, основным внешним клиническим проявлением которого являются непроизвольные движения рук, ног, туловища, нередко мимических мышц лица, которые могут сопровождаться нарушениями настроения и поведения, а также памяти и мышления. Как уже отмечалось выше, такие «лишние», избыточные насильственные движения (или гиперкинезы, говоря языком медицинской терминологии) называются хореей. заболевания они носят едва заметный, «случайный» характер. Например, может быть лёгкое шевеление пальцами рук, подрагивание плеч, избы- точные движения губ, притоптывание стопой или «дёргание» ногой. Характерным ранним симптомом БГ является сложность удержания выведенного из полости рта языка в течение 10–15 секунд (так называемый «симптом языка»). Нередко на ранних стадиях заболевания явных гиперкинезов не видно, но улавливается некоторое двигательное беспокойство человека — он, как говорится, «не сидит на месте». В дальнейшем, по мере развития заболевания, хореические гиперкинезы усиливаются, затрагивают всё новые и новые группы мышц. Типичные хореические гиперкинезы носят неритмичный характер, весьма спонтанны и беспорядочны, ам- плитуда движений может быть весьма значительной. Меняется походка, неврологи иногда называют её «танцующей». Насильственные движения языка, мышц глотки и гортани приводят к нарушению речи — часто становится очень трудно понять, что пациент говорит. Это же является при- чиной нарушения глотания у многих больных. Гиперкинезы усиливаются при волнении, физической нагрузке и, как правило, полностью исчезают во сне. Нередко пациенты не замечают своих непроизвольных движений, либо стараются игнорировать их. Однако постоянная мышечная активность отнимает у больных много сил, что часто проявляется характерной жалобой пациентов на общую слабость. При длительном многолетнем течении заболевания интенсивность гиперкинезов нередко снижается, и избыточная двигательная активность сменяется общей заторможенностью и малоподвижностью, напоминающей таковую при болезни Паркинсона.

Наследственное заболевание:

БГ передаётся по наследству и имеет так называемый аутосомно-доминантный тип передачи. Заболевание наследуется от одного из больных родителей с вероятностью 50 %. Пол родителей при этом не имеет значения, в равной степени болезнь передается и от мужчин, и от женщин. Болеть могут тоже лица обоего пола. Необходимо помнить, что вероятность передачи патологического (или «мутантного», как говорят специалисты-генетики) гена 50 % не означает, что заболеет обязательно половина детей. Если, скажем, у больного родителя есть двое детей, то каждый из них имеет вероятность 50 % унаследовать мутантный ген. Поэтому, может быть, что оба ребёнка будут «генетически» здоровы, а может быть, что оба унаследуют мутантный ген БГ.

Диагностика Хореи Гентингтона:

Диагностика заболевания основана на определении длины участка гена БГ, содержащего CAG-повторы, с точным подсчётом их коли- чества. Вероятность ошибки практически исключена.

ДНК-диагностика БГ, как и любого другого наследственного за- болевания, является основой системы медико-генетического консульти- рования (МГК), представляющего собой особый вид специализирован- ной медицинской помощи, направленный на предупреждение появления повторных случаев наследственных заболеваний в отягощённых семьях. Особое значение МГК приобретает при наличии в семье тяжёлых и пол-

ностью неизлечимых на сегодняшний день заболеваний, подобных БГ. МГК включает в себя несколько основных задач:

— установление точного диагноза и типа наследования заболевания в кон- сультируемой семье;

— расчёт генетического риска у консультируемых родственников, включая (по возможности) точное установление их генетического статуса с помо- щью методов ДНК-диагностики (прогностическое, или предиктивное, те- стирование);

— определение прогноза потомства и определение наиболее эффективного способа профилактики новых случаев заболевания (в том числе с помо- щью пренатальной ДНК-диагностики плода на ранних сроках беремен- ности);

— объяснение консультируемым лицам смысла полученной и проанализи- рованной информации;

— помощь консультируемой семье в решении целого ряда других вопро- сов, касающихся планирования жизни, репродуктивного поведения и возможности деторождения, психологической поддержки, социальной адаптации и т.д.

Лечение Хореи Гентингтона:

Симптоматическое

• Тетрабеназин

• Нейролептики(галоперидол,оланзапин,арипипразол и пр.)

• Антидепрессанты(венлафаксин,пипофезин,эсциталопрам и пр.)

• Противосудорожные(клоназепам,прегабалин и пр.)

• Снотворные(клоназепам,золпидем,зопиклон и пр.)

• Препараты,стимулирующие память(ривастигмин, мемантин)

ЛФК, двигательная и социальная активность

Питание

15.

К каким докторам следует обращаться:

Невролог

Вам нужна помощь?

Пожалуйста, заполните заявление или отправьте нам письмо на email Этот адрес электронной почты защищен от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.   

8-495-151-81-69   номер для Московского региона

8-800-775-41-47   бесплатный номер для всех регинов России