Туберозный склероз ( болезнь Бурневилля ) является одной из редких наследственных патологий центральной нервной системы. Частота встречаемости составляет один случай на 50-60 тысяч населения.

При этом среди выборки умственно отсталых людей данных показатель увеличивается многократно. Классически туберозный склероз ещё называют болезнью трех признаков: снижение интеллектуальной функции, эпилептические припадки, кожные проявления.

Симптомы туберозного склероза

· Заболевание может проявляться с первых лет жизни, его прогрессирование чаще наблюдается в период полового созревания.

· Возможны судорожные припадки: миоклонические (сокращения отдельных групп мышц, при этом человек находится в сознании) и генерализованные тонико-клонические припадки (судорожный приступ с потерей сознания, прикусыванием языка и непроизвольным мочеиспусканием).

· Участки обесцвечивания кожи в виде пятен: их форма напоминает " листья", они имеют цвет " кофе с молоком", могут располагаться где угодно (кожа спины, груди, рук, ног и др.).

· Бугорки на коже лица, туловища, волосистой части головы: диаметр 0,5-1 см, могут располагаться на любых участках кожи, но чаще на щеках, носу.

· Гемианопсия (выпадение полей зрения, то есть человек видит только часть пространства вокруг себя).

Формы

· Семейная: развивается у людей, в семье которых уже было подобное заболевание. Тип наследования: аутосомно-доминантный (в семье, где болен один из родителей, вероятность рождения больного ребенка от 0 до 50%).

· Спорадическая: возникает спонтанно, без наследственного характера.

Причины

· Генетический дефект в генах TSC1 (9 хромосома) и TSC2 (16 хромосома). Чаще он развивается спонтанно.
При дефектах в названных генах нарушается образование белков (туберина и гамартина), контролирующих рост и деление клеток. При недостатке этих белков развивается склонность к образованию множества доброкачественных опухолей во всех органах и тканях.

· Наследуется аутосомно-доминантно: в семье, где болен один из родителей, вероятность рождения больного ребенка от 0 до 50%.

Диагностика

· Анализ анамнеза и жалоб заболевания:

-как давно появились первые жалобы (судорожные припадки, участки обесцвечивания кожи, бугорки на коже и языке, гемианопсия (выпадение полей зрения, то есть человек видит только часть пространства вокруг себя));

-были ли в семье случаи подобного заболевания.

· Неврологический осмотр: поиск признаков неврологической патологии (интеллектуальные расстройства, судорожные припадки).

· Осмотр кожи и консультация дерматолога:

o наличие бугорков размером до 0,5 см в диаметре на коже лица, туловища, волосистой

· Консультация и осмотр офтальмолога, включающий в себя обязательное выполнение:

o визометрии (определение остроты зрения);

o биомикроскопии (осмотр глазного дна с помощью специальной (щелевой) лампы).

· Анализ крови: возможно повышение уровня продуктов обмена белка (креатинин, мочевина), так как в патологический процесс могут вовлекаться почки.

· Анализ мочи: возможна гематурия — кровь в моче при поражении почек.

· Ультразвуковое исследование почек: возможно обнаружение бугорков (доброкачественных опухолей) и кист (полостей) в ткани почек.

· Эхо-кардиография: с помощью этого метода можно выявить наличие бугорков в сердечной мышце.

· ЭЭГ (электроэнцефалография): метод оценивает электрическую активность разных участков головного мозга. При туберозном склерозе возможно обнаружение очага повышенной импульсации, который может провоцировать развитие судорожного припадка.

· КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) головы: позволяют послойно изучить строение головного мозга, выявить наличие:

· Генетическое обследование: генетическое тестирование с поиском изменений в генах TSC1 и TSC2.

· Возможна также консультация медицинского генетика, нейрохирурга.

Лечение туберозного склероза

· Не существует лечения, способного полностью избавить человека от этого заболевания.

· Противосудорожная терапия: использование специальных препаратов (антиконвульсантов).

· Хирургическое лечение:

o удаление бугорков в головном мозге, которые совпадают по расположению с источником импульсов, вызывающих судорожный припадок. После этого может значительно уменьшаться частота и тяжесть этих припадков;

o удаление бугорков, блокирующих отток ликвора (цереброспинальная жидкость, обеспечивающая обмен веществ и питание головного мозга). Для этого вскрывается полость черепа, опухоль (бугорки) удаляется напрямую;

o коагуляция (прижигание с помощью специального аппарата — коагулятора) гамартомы сетчатки при увеличении ее размеров.

· Наиболее крупные элементы (бугорки) на коже могут быть удалены методами электрокоагуляции, криодеструкции, лазером.

Осложнения и последствия

· Эпилептический статус: затянувшийся судорожный приступ. При этом человек либо не приходит в сознание вовсе, либо приходит на краткий период, после чего судороги повторяются.

· Острая окклюзионная гидроцефалия: развивается при блокаде оттока ликвора (цереброспинальная жидкость, обеспечивающая обмен веществ и питание головного мозга) из полости черепа. При этом ликвор накапливается внутри полостей черепа, растягивая его и прижимая ткань головного мозга к стенкам черепа, сдавливая их.

· Хроническая почечная недостаточность.

· Гемианопсия (выпадение полей зрения, то есть человек видит только часть пространства вокруг себя).

Профилактика туберозного склероза

· Проводить профилактику туберозного склероза не представляется возможным, так как он является генетическим заболеванием, развивающимся из-за спонтанной генетической мутации.

· Консультация медицинского генетика при планировании беременности теми людьми, в семьях которых встречались случаи туберозного склероза.

Вам нужна помощь?

Пожалуйста, заполните заявление или отправьте нам письмо на email Этот адрес электронной почты защищен от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.   

8-495-151-81-69   номер для Московского региона

8-800-775-41-47   бесплатный номер для всех регинов России