119121, г. Москва, Ружейный переулок,дом 4
8-800-775-41-47
orpha15@orphanpeople.ru

Диагностика

Диагностика орфанных заболеваний

Лабораторная диагностика в наше время является основным показательным требованием для начала или продолжения лечения различных заболеваний.

Сейчас невозможно обойтись без сдачи крови или другого исследуемого материала для подтверждения или, к счастью, опровержения диагноза. Спектр исследований на данный момент очень широкий — от обычного анализа крови на сахар до генетических исследований онкологии или врожденных заболеваний.

Клинико-диагностическая лаборатория «БИОГЕНЕТИКА».

В КДЛ «БИОГЕНЕТИКА» предоставляют своим клиентам услуги клинико-диагностической лаборатории с самым современным оборудованием из Японии, Германии, Америки и др. передовых стран в области лабораторной диагностики.

В частности, помимо общеклинических и биохимических исследований проводят ПЦР — диагностику, иммунологические, гормональные, серологические, коагулогические, цитологические, гистологические исследования, а также исследования щитовидной железы.

В КДЛ «БИОГЕНЕТИКА» Вы можете сдать кровь на онкомаркеры и возбудителей всех инфекционных и вирусных заболеваний. Благодаря тесному сотрудничеству с узкопрофильными лабораториями Ярославля ассортимент КДЛ «БИОГЕНЕТИКА» предлагает исследования в области аллергологии – более 150 видов анализов можно сделать именно Клинико-диагностической лаборатории «БИОГЕНЕТИКА», а также редкие исследования различных ДНК материалов.

В лаборатории используются диагностические панели, которые очень удобны тем, что кровь вы сдаёте однократно, а лаборанты смотрят сразу несколько показателей, оценивающих состояние той или иной системы организма.

Максимальный срок готовности большинства анализов в нашей клинике составляет 2 рабочих дня.

Если Вы хотите отправить образец вашей крови или образец ДНК, то подробнее о Клинико-диагностической лаборатории «БИОГЕНЕТИКА» Вы можете узнать на сайте — http://biogencenter.ru/ или по телефону +7 (4852) 20-65-50, или почте lab@biogencenter.ru

По вопросам сотрудничества, предложений и претензий можете обращаться к руководителю ООО «Биогенетика», Кузнецову Егору Игоревичу по почте e.kuznetsov@biogencenter.ru

Клинико-диагностическая лаборатория «БИОГЕНЕТИКА» находится по адресу: г. Ярославль, Школьный проезд, д. 2а

Медико-генетический научный центр РАМН

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН диагностика указанных ниже заболеваний, проводится бесплатно для всех граждан Российской Федерации при наличии клинических показаний и направления от врача. Для этих болезней разработаны методы коррекции, практически все они входят в Перечень редких (орфанных) заболеваний, утвержденный Постановлением Правительства РФ № 403 от 24.04.12.

  1. Мукополисахаридоз тип 1

    -энзимодиагностика, определение гликозаминогликанов мочи (количественный анализ и электрофорез)

  2. Мукополисахаридоз тип 2

    -энзимодиагностика, определение гликозаминогликанов мочи (количественный анализ и электрофорез)

  3. Мукополисахаридоз тип 4

    -энзимодиагностика, определение гликозаминогликанов мочи (количественный анализ и электрофорез)

  4. Мукополисахаридоз тип 6

    -энзимодиагностика, определение гликозаминогликанов мочи (количественный анализ и электрофорез)

  5. Болезнь Гоше

    -энзимодиагностика

  6. Болезнь Ниманн-Пика тип С

    -ДНК-диагностика

  7. Болезнь Фабри

    -энзимодиагностика
    -ДНК-диагностика

  8. Болезнь Помпе

    -энзимодиагностика
    -ДНК-диагностика

  9. Тирозинемия тип 1

    -определение концентрации тирозина, сукцинилацетона

  10. -ДНК-диагностика

    Недостаточность кислой липазы (болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина)
    -энзимодиагностика
    -ДНК-диагностика

115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1, второй этаж Проезд: метро «Каширская», выход к ул. Москворечье, далее пешком.