119121, г. Москва, Ружейный переулок,дом 4
8-800-775-41-47
orpha15@orphanpeople.ru

Список орфанных заболеваний

  1. Главная
  2. /
  3. Список орфанных заболеваний


Орфанные заболевания

 

Редкие заболевания, орфанные заболевания — заболевания, затрагивающие небольшую часть населения.

80% редких заболеваний являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие редкие болезни возникают в детствеи около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет. Так, по экспертным оценкам, летальный исход для 10% больных наступает в возрасте до пяти лет, а еще для 12% — в возрасте от 5 до 15 лет; инвалидность наступает в 65% случаев.

На сегодняшний день понятие орфанных заболеваний закреплено законодательно во многих странах, однако везде в него вкладывается несколько разный смысл.

В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет редкие болезни, как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200 000 людей в США», или примерно 1 человека из 1500.

В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов в Японии, или около 1 человека из 2500.

В России редкими предлагается считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек». По экспертным оценкам, в России число таких больных составляет около 1,5 млн. человек.

В Европе редкими заболеваниями страдают порядка 40 миллионов человек, в том числе в Германии около 4 миллиона.

Эти болезни характеризуется большим разнообразием патологических состояний и симптомов, что часто приводит к постановке неверного и ложного диагноза.

Значение своевременной диагностики редких заболеваний чрезвычайно велико, поскольку точный диагноз наследственной патологии становится основой адекватного лечения. В России проводится скрининг новорожденных на 6 редких генетических заболеваний, в США проводят скринингноворожденных почти на 50 редких болезней.

Для своевременной диагностики редкого заболевания необходим соответствующий уровень знаний и настороженности врачей (прежде всего первичного звена), а также возможность верификации диагноза с помощью специальных методов исследований.

Учитывая, что до 80% редкой патологии имеет генетически обусловленную природу, генетические исследования должны быть доступны для жителей РФ.