14 августа 2025 года состоялась научно-практическая конференция «Болезнь Гентингтона как междисциплинарный вызов: от нейрогенетики к социальной поддержке». Мероприятие прошло под эгидой Международного центра помощи пациентам с орфанными заболеваниями «Редкие люди» (Москва) и ФГБНУ «Российский центр неврологии и нейронаук» (Москва). Конференция объединила специалистов различных профилей для всестороннего обсуждения одного из наиболее тяжёлых орфанных заболеваний человека — болезни Гентингтона, начиная от этических вопросов ДНК-диагностики и заканчивая медицинской, правовой и социальной поддержкой пациентов и членов их семей. Такой междисциплинарный формат подчеркнул вклад организаторов в консолидацию научного сообщества и практических врачей ради оказания комплексной помощи и поддержки пациентам.
Среди ключевых тем выступлений спикеров:
- Этические дилеммы ДНК-диагностики и медико-генетического консультирования – доклад невролога Сергея Клюшникова (к.м.н., ведущий научный сотрудник Российского центра неврологии и нейронаук), посвящённый сложным этическим проблемам ДНК-диагностики и медико-генетического консультирования отягощенных семей.
- «Нейродегенеративное заболевание с психиатрическим лицом» – взгляд психиатра на болезнь Гентингтона, представленный Дмитрием Сосиным (к.м.н., доцент кафедры психиатрии РМАНПО), о психических проявлениях заболевания.
- Логопедическая помощь пациентам – опыт Натальи Сафоновой (логопед, Детская областная психоневрологическая больница) по методикам улучшения речи у пациентов с болезнью Гентингтона.
- Физическая терапия и социальная интеграция – доклад Тимура Иванова (врач спортивной медицины и лечебной физкультуры, центр реабилитации «Апрель») о возможностях физической терапии для проведения реабилитации и повышения качества жизни пациентов.
- Социальные аспекты и эрготерапия – сообщение Марии Салембо (специалист по эрготерапии, БФ «Жизненный путь» и хосписа «Дом с маяком 18+») о совместной работе врача и эрготерапевта по оказанию поддержки пациентам.
- Пространство доверия для больных и членов их семей – презентация Марины Третьяковой, директора Центра «Редкие люди», о возможностях Центра как пространства безграничного доверия и помощи для семей, отягощенных болезнью Гентингтона.
- Юридическая поддержка пациентов и семей – обзор Ивана Быкова (юрист Центра «Редкие люди») видов правовой и юридической помощи, оказываемой больных, страдающим болезнью Гентингтона, и членам их семей.
- «Помощь психолога семьям с болезнью Гентингтона»— выступление Воробьевой Татьяны Владимировны, заслуженного учителя России, психолог высшей категории.
Конференция позволила участникам обменяться опытом и актуальной информацией в формате научно-практической онлайн-конференции. Благодаря поддержке организаторов мероприятие объединило медиков, ученых, социальных работников вокруг проблемы болезни Гентингтона, продемонстрировав успешный пример междисциплинарного подхода к борьбе с этим редким и неизлечимым на сегодняшний день заболеванием.
